Prof. dr hab. medycyny Jan Lubiński od lat specjalizuje się w dziedzinie patomorfologii oraz genetyki klinicznej i molekularnej nowotworów dziedzicznych. Od lat kieruje założonym przez siebie Ośrodkiem Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. Zabiega o to, by przed rakiem piersi chronić szczególnie młode kobiety, zachęcając lekarzy w całym kraju do udziału w akcjach badań genetycznych.
Jan Lubiński jest nie tylko wybitnym onkologiem, ale również międzynarodowym autorytetem w zakresie badań nowotworów dziedzicznych, m.in. dziedzicznego raka sutka i jajnika oraz raka jelita grubego.
Profesora zastaję w gabinecie wypełnionym liczną dokumentacją badań swego ośrodka, skromnego i szczęśliwego, że może pomóc zagrożonym rakiem.
- Zbyt wielkie cierpienie spowodowane chorobą nowotworową, bez szansy poprawy swojej sytuacji zdrowotnej, może doprowadzić do całkowitego rozpadu człowieka - opowiada prof. Lubiński. - Od początku swej służby byłem nastawiony na walkę z rakiem. Teraz, dzięki metodzie wczesnej identyfikacji osób zagrożonych nowotworem złośliwym, można radykalnie zmniejszyć groźbę zachorowania. W przeszłości tylko rozpoznawaliśmy zaawansowane na ogół, przypadki zachorowań. Było mi smutno, bo w minimalnym stopniu mogłem pomóc. Obecnie na podstawie badań genetycznych daję pacjentowi nadzieję. Jestem szczęśliwy, że mogę ją dać.
Kiedyś przyszła do mnie młoda kobieta, której matka zmarła na raka w wieku 35 lat. Pacjentka ta cierpiała z tego powodu, że ją też może czekać tak tragiczny koniec życia. Dałem jej nadzieję, mówiąc: „Nic nie szkodzi, że jest pani w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka, bo my to ryzyko obniżymy z 80% do zaledwie kilku procent”.
- Panie Profesorze, jakie są możliwości, aby uratować się przed zachorowaniem na chorobę nowotworową?
- Znacznej części zachorowań można uniknąć, poddając się badaniom genetycznym, które pozwalają na wykrycie już samej predyspozycji do zachorowania na raka piersi. W ten sposób można przewidzieć, czy dana kobieta ma zakodowane w genach wysokie ryzyko zachorowania na raka. Jest to niezwykle ważna informacja, bowiem pozwala na odpowiednią profilaktykę jeszcze przed zachorowaniem. W bardzo wielu przypadkach pozwala na całkowite uniknięcie raka piersi. Wystąpienie mutacji, czyli uszkodzeń w genach BRCA1 i rzadziej BRCA2, zwiększa u kobiet ryzyko zachorowania na raka piersi aż do 80% przed 70. rokiem życia, a na raka jajników do 40%. Ocenia się, że nosicielkami uszkodzeń w tych genach (czyli posiadających w sobie mutacje BRCA1), powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, jest około 100 tys. kobiet w Polsce. Samo stwierdzenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza jeszcze wystąpienia choroby nowotworowej, ale informuje o tym, że organizm nosiciela jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Rak piersi i rak jajnika, podobnie jak wszystkie inne nowotwory złośliwe mogą rozwijać się wskutek nagromadzenia mutacji w genach regulujących podziały komórkowe czy naprawiających uszkodzenia DNA. Mutacje te mogą być dziedziczone.
- Kiedy odkryto związek mutacji wspomnianych genów z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi?
- W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 (nazwa genów pochodzi od słów: Breast Cancer - rak piersi) z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Prawidłowe kopie tych genów biorą udział w kontroli podziałów komórkowych, w tym komórek nabłonka gruczołowego sutka - wyściełającego przewody mleczne oraz komórek nabłonka pokrywającego powierzchnię jajnika. Mutacje w tych genach powodują ich wyłączenie, a tym samym upośledzenie systemu kontroli podziałów komórkowych, czego skrajnym efekt jest proliferacja nowotworowa. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie hamujących systemów kontroli podziałów komórek.
Z badań wynika, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 lub BRCA2 predysponujące do zachorowania.
- Panie Profesorze, które osoby powinny w pierwszej kolejności być objęte darmowymi testami genetycznymi w poradniach onkologicznych?
- Te, które już zachorowały na raka; także te osoby, których krewni chorowali lub zmarli na tę chorobę. Również kobiety planujące stosowanie leków (środków) hormonalnych.
Idealną sytuacją z punktu widzenia profilaktyki onkologicznej byłoby, gdyby testom genetycznym poddał się każdy dorosły Polak, bowiem z danych epidemiologicznych wynika, że co czwarty obywatel Polski zachoruje w ciągu swego życia na nowotwór, jeśli w tym zakresie nie zmieni się profilaktyka.
- Co zatem trzeba robić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi lub raka jajników?
- To postępowanie zależy od indywidualnych zapisanych w genach cech. Generalnie kobiety muszą zmienić styl swego życia. Dla większości bardzo ważna jest wczesna ciąża. Ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet, które urodziły pierwsze dziecko przed 25. rokiem życia jest o połowę mniejsze w stosunku do tych, które urodziły po 30. roku życia lub tych, które nigdy nie rodziły. Karmienie piersią również skutecznie chroni przed zachorowaniem na raka. Udowodniono, że jeden miesiąc karmienia naturalnego obniża u nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko zachorowania o 2%; zatem roczne karmienie to ryzyko obniża do 24% Zatem im dłużej kobieta karmi swoje dziecko piersią, tym bardziej zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi.
- W roku ubiegłym dotarła wiadomość o sukcesie w chemioterapii w Pańskim Centrum Nowotworów Dziedzicznych…
- Podawaliśmy w chemioterapii przedoperacyjnej cis-platynę kobietom, które są nosicielkami zmutowanego genu BRCA1 i mają rozpoznanego raka piersi. Skutek był rewelacyjny. Nastąpiła u niemal wszystkich tych pacjentek kompletna remisja choroby - zniknięcie guzów. To gwałtowny przełom w chemioterapii. Wprawdzie ten lek jest znany od ponad 30 lat, ale nikt dotąd nie podjął się zastosowania go w przedoperacyjnym leczeniu raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1.
- Czy Pan Profesor ma satysfakcję ze swojej pracy na rzecz pomocy cierpiącym na choroby nowotworowe?
- Trzeba pamiętać, że we wszystkich krajach wysoko uprzemysłowionych zwiększa się ryzyko raka piersi. Moim życzeniem jest, by wszyscy lekarze robili wywiady z pacjentami na temat rodzinnego występowania raka i jeżeli takie stwierdzą, by kierowali ich do poradni genetycznych na badanie np. genu BRCA1. Wielką satysfakcję sprawia mi fakt, że wraz ze swoim zespołem uratowaliśmy życie tysięcy ludzi. O, tu wisi fotografia kobiety, która dzięki diagnozie wysokiego ryzyka raka jelita grubego (jej matka i siostra zmarły na tę chorobę w młodym wieku) została zdiagnozowana i zoperowana w odpowiednim czasie i żyje już 15 lat. Udowodniono, że zlikwidowanie stanu przedrakowego w jelicie grubym zmniejsza u osoby dziedzicznie obciążonej ryzyko zachorowania na ten nowotwór z 80% do 30%.
- Znacznie mniej kobiet zapada na raka jajników…
- Ważne jest stwierdzenie genetycznej skłonności do raka jajników w mutacji genu BRCA1. Jest to bowiem jedna z najbardziej podstępnie bezobjawowo rozwijających się chorób. Przeważnie wykrywa się nowotwór złośliwy jajników, gdy jest bardzo zaawansowany (III stadium). Jeżeli zatem odpowiednio wcześniej uzna się u kobiety predyspozycję do tej choroby, to można, gdy jest ona w okresie około menopauzalnym, profilaktycznie wyciąć jej jajniki, nie umniejszając wcale jej wartości psychofizycznych.
I jeszcze jedno, chcąc przeprowadzić działania zapobiegawcze, należy znacznie wcześniej wyszukać osoby obciążone genetyczną skłonnością do zachorowania na nowotwory. Do tego potrzebna jest świadomość społeczna oraz rozbudowanie sieci placówek genetycznych.
- Jest Pan Profesor człowiekiem szczęśliwym, bo dzięki swojemu uporowi, cierpliwości i optymizmowi stworzył warunki do ratowania nie tylko kobiet od skutków śmiertelnej choroby…
- Jestem przekonany, że poprzez odpowiednio wczesną profilaktykę antyrakową w całym społeczeństwie nowotwory złośliwe znikną jak dżuma - tak znakomicie ukazana w „Dżumie” Alberta Camusa. W walce antyrakowej potrzebny jest wysiłek wszystkich.