Reklama

Wiadomości

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

[ TEMATY ]

zdrowie

nerki

Adobe.Stock.pl

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” - mówi prof. Sayer.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. „To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?” - mówi pacjentka.

Reklama

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

Więcej informacji na stronie https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00111-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/

2022-06-02 07:18

Ocena: +1 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Psycholog: sztuka może być wsparciem dla naszej psychiki w czasie pandemii

[ TEMATY ]

zdrowie

teatr

Adobe.Stock

Kontakt ze sztuką jest jednym ze sposobów, które mogą pomóc w opracowaniu intensywnych emocji, wzbudzonych w czasie pandemii – oceniła psycholog Mirosława Marciak. Zachęciła też, aby otaczać się pięknem, ponieważ wtedy aktywuje się część mózgu, dzięki której czujemy ukojenie.

W rozmowie z PAP psycholog ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie podkreśliła, że zarówno obcowanie ze sztuką, jak i tworzenie jej otwiera przestrzeń do kontaktu z emocjami i do ich ekspresji – rym samym stanowi istotną pomoc w możliwości regulacji emocji. Chodzi o wszystkie o wszystkie dziedziny sztuki – od malarstwa, przez taniec i fotografię, po film i najnowsze formy artystyczne.

CZYTAJ DALEJ

W czasie Wielkiego Postu zawierz się Maryi

2024-03-17 19:43

[ TEMATY ]

#NiezbędnikWielkopostny2024

Monika Książek

Czym jest zawierzenie Maryi? Jakie owoce przynosi? Dlaczego warto oddać swoje życie Matce Bożej?

W każdy poniedziałek Wielkiego Postu zapraszamy do wielkiej modlitwy... za siebie samego. Bo jeśli Ty sam będziesz mocny mocą modlitwy, będziesz mógł dawać tę moc innym. Polecajmy siebie samych Bożemu Miłosierdziu.

CZYTAJ DALEJ

Czwarty dzień Nowenny w intencji Ojczyzny, zgody narodowej i poszanowania życia ludzkiego

2024-03-19 10:06

[ TEMATY ]

nowenna21:20

Mat.prasowy

19 marca to czwarty dzień Nowenny w intencji Ojczyzny, zgody narodowej i poszanowania życia ludzkiego, zanoszonej za wstawiennictwem św. Andrzeja Boboli i bł. ks. Jerzego Popiełuszki. Czwartego dnia modlitwę nowennową poprowadzi bp Wiesław Śmigiel, metropolita toruński, z Sanktuarium Matki Bożej Patronki Rodzin w Toruniu.

Modlitwa nowennowa pod hasłem „Akcja 21:20” odmawiana jest codziennie po Apelu Jasnogórskim, o godz. 21:20, a także po każdej Mszy św. Nowennę można odmawiać też indywidualnie w dowolnym momencie dnia.

CZYTAJ DALEJ

Reklama

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję